王子孕育中心 · 2024-03-26 02:02:44 · 572人浏览
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,常见于在青少年中,这是一种先天性铜代谢障碍性遗传病。临床上的表现是进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环。WD对于青少年期起病,发病年龄一般是在4~50岁,以肝脏症状起病者平均年龄为11,以神经症状起病者平均年龄为19。早期的诊断和及时、确切的治疗,患者获得与健康人一样的生活和寿命会很大。
家系特点:此家系父亲致病位点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 G>T,p.R778L),先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。
父母均为WD携带者,女性先证者,申请pgd助孕。检测父母双亲、先证者、胚胎3个。
JBRH解决方案检测特点:
1、检出率高,适用范围广;
2、检测结果准确,可以检测到重组,可以没有先证者;
3、靶向捕获方案,更为灵活,能够帮助临床成本控制。
妊娠结果:
一般胚胎在经过基因筛查后,可以发现正常的PJY-2胚胎染色体异常,PJY-1胚胎染色体正常,最终移植PJY-1胚胎,就可以成功怀孕,并且没有遗传病基因。
肝豆状核变性做三代试管婴儿临床意义:
1、更适用于临床使用:对每种疾病精细化设计,检测致病位点,可检测到重组,检测准确度更高;
2、分析结果更灵敏:测序不但能够利用设计好的SNP,还能发现新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度;
3、可以帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生,更利于优生优育。
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